Revisão: outubro de 2026. Resumo para revisão e prova. A versão completa do tema, com o exame dismorfológico passo a passo e casos interativos, está em Avaliação do Recém-Nascido com Dismorfismos; os dois documentos seguem as mesmas fontes e a mesma conduta.
1. Importância do tema na Pediatria
A avaliação dismorfológica organiza o raciocínio diante do RN com anomalias congênitas: classificar os achados, reconhecer padrões (síndromes) e orientar a investigação e o aconselhamento genético. Os conceitos (malformação, deformação, disrupção, displasia; sequência × síndrome × associação) e as principais cromossomopatias são clássicos de prova. Desde janeiro de 2026, as anomalias congênitas são de notificação obrigatória (compulsória) no Brasil, feita pela Declaração de Nascido Vivo (Portaria GM/MS nº 10.175/2026; Nota Técnica nº 3/2026-SVSA/MS).
2. Avaliação inicial
História gestacional e familiar (consanguinidade, perdas, exposições, oligo/polidrâmnio, achados do pré-natal), exame físico SISTEMÁTICO (medidas, fácies, mãos e pés, coluna, genitália, órgãos internos por imagem) e a distinção entre anomalias MAIORES (impacto funcional ou cirúrgico) e MENORES (pistas diagnósticas). Fotografar e medir ajuda a reconhecer padrões. O Ministério da Saúde orienta exame na sala de parto e exame completo entre 12 e 24 h de vida, com a DNV preenchida ou qualificada, de preferência, entre 24 e 48 h, descrevendo todas as anomalias, com posição e lateralidade, sem agrupá-las (NT nº 3/2026-SVSA/MS). A SBP pede que malformações maiores e menores sejam reavaliadas e registradas antes da alta, com os achados descritos mesmo sem diagnóstico definido (Manual de Seguimento do RN de Alto Risco, 2ª ed., 2024).
3. Conceitos fundamentais
| Termo | Definição |
|---|---|
| Malformação | Defeito intrínseco da morfogênese (ex.: cardiopatia, fenda) |
| Deformação | Forma alterada por força mecânica externa sobre estrutura normal (ex.: pé torto posicional por oligoâmnio — ver Deformidades Posicionais e Estruturais) |
| Disrupção | Destruição de tecido previamente normal (ex.: bridas amnióticas) |
| Displasia | Organização anormal das células em tecidos (ex.: displasias esqueléticas) |
| Sequência | Cascata de eventos a partir de UMA anomalia inicial (ex.: Pierre Robin; sequência de Potter) |
| Síndrome | Conjunto de anomalias com causa comum conhecida (ex.: Down; CHARGE, hoje ligada ao gene CHD7) |
| Associação | Anomalias que ocorrem juntas mais que o acaso, sem causa única (ex.: VACTERL) |
4. Diagnóstico — investigação
| Exame | Utilidade |
|---|---|
| Cariótipo | Suspeita de aneuploidia (Down, Edwards, Patau, Turner); identifica trissomia livre, translocação ou mosaicismo — base do aconselhamento (SBP 2020; AAP 2022). O microarray não substitui o cariótipo no Down, porque não distingue a translocação (AAP 2022) |
| Microarray cromossômico (CMA) | Malformações múltiplas sem padrão reconhecível: microdeleções/duplicações não vistas no cariótipo |
| Exoma / genoma | Doenças monogênicas; o ACMG (2021) os indica como 1º ou 2º exame em anomalias congênitas; no Reino Unido, genoma rápido no RN grave em UTI (NHS, teste R14). Disponibilidade no SUS conforme o Protocolo do MS (Portaria Conjunta nº 21/2020) |
| Imagem (ecocardiograma, US de abdome e rins, neuroimagem, radiografias) | Anomalias internas e esqueléticas associadas; ecocardiograma em todo RN com Down, mesmo sem sopro (SBP 2020; AAP 2022) |
5. Conduta e fluxograma
- Passo 1 — descrever e classificar: descrever objetivamente os achados (sem “rotular” precocemente), classificar (maior/menor; malformação, deformação, disrupção, displasia) e registrar na DNV.
- Passo 2 — reconhecer o padrão e investigar: sequência, síndrome ou associação → cariótipo (aneuploidia suspeita), microarray (polimalformado sem padrão), exoma/genoma conforme a hipótese e a disponibilidade; imagem para anomalias internas; envolver a genética clínica.
- Passo 3 — manejar, aconselhar e seguir: tratar as anomalias com risco de vida, comunicar o diagnóstico com empatia, oferecer aconselhamento genético e seguimento multidisciplinar.
Principais cromossomopatias
| Síndrome | Achados típicos |
|---|---|
| Down (T21) | Hipotonia, fácies típica, prega palmar única, cardiopatia (DSAV, CIA, CIV), risco de atresia duodenal; diagnóstico clínico, cariótipo para o mecanismo e o aconselhamento (SBP 2020; MS NT 3/2026) |
| Edwards (T18) | Mãos cerradas com sobreposição de dedos, pés em mata-borrão, micrognatia; alta letalidade |
| Patau (T13) | Holoprosencefalia, fenda labiopalatina, polidactilia, defeitos de linha média; alta letalidade |
| Turner (45,X) | Menina com linfedema, pescoço alado, coarctação; baixa estatura |
6. Gravidade e encaminhamento
- 🔴 Anomalia maior com risco imediato (obstrução de via aérea, cardiopatia crítica, hérnia diafragmática, atresia de esôfago, defeito de parede, obstrução intestinal): UTI neonatal e centro com cirurgia pediátrica imediatamente — ver Emergências Cirúrgicas Neonatais.
- 🟡 RN estável com anomalia maior, polimalformação ou suspeita de síndrome: encaminhar à genética clínica com prioridade, já com a investigação de anomalias internas iniciada.
- 🟢 Anomalia menor isolada, sem outros achados: registrar, orientar e reavaliar na puericultura.
7. Comparação com as referências
| Item | SBP | Ministério da Saúde | AAP | NICE | AEP | Johns Hopkins | Harvard | Oxford / Cambridge |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Versão consultada | DC de Genética — Diretrizes de atenção à saúde de pessoas com síndrome de Down, mar/2020; Manual de Seguimento do RN de Alto Risco, 2ª ed., 2024 | Guia prático: diagnóstico de anomalias congênitas no pré-natal e ao nascimento, 2022; Portaria GM/MS nº 10.175, jan/2026, e NT nº 3/2026-SVSA/MS | Health Supervision for Children and Adolescents With Down Syndrome, mai/2022 (+ ACMG, EUA, nov/2021) | Sem diretriz de dismorfologia localizada | Página de protocolos de Genética e Dismorfologia não acessível; sem posição confirmada | Sem posição localizada (páginas institucionais bloqueadas ao acesso) | Sem protocolo público localizado | Seguem o NHS England: National Genomic Test Directory, v8.0, 2025 |
| Exame e registro | Reavaliar e registrar anomalias maiores e menores antes da alta | Exame na sala de parto e entre 12–24 h; descrever todas as anomalias na DNV; notificação compulsória | Exame físico é o teste mais sensível nas primeiras 24 h (Down) | — | — | — | — | — |
| Down no RN | Diagnóstico clínico; cariótipo, ecocardiograma e hemograma ao diagnóstico; TSH pelo teste do pezinho | Diagnóstico clínico; cariótipo não é necessário para o registro na DNV | Cariótipo para confirmar (FISH se urgente); microarray inadequado; eco em todos | — | — | — | — | — |
| Polimalformado sem padrão | Genética clínica | Microarray e exoma (Protocolo do MS, Portaria Conjunta nº 21/2020) | ACMG: exoma/genoma como 1º ou 2º exame | — | — | — | — | Genoma rápido em trio no RN grave em UTI (R14) |
Leitura: as referências localizadas concordam no essencial: exame sistemático com medidas, descrição objetiva sem rótulo precoce, busca de anomalias internas e encaminhamento à genética clínica com aconselhamento. Na síndrome de Down, SBP (mar/2020), MS (NT nº 3/2026) e AAP (mai/2022) pedem ecocardiograma para todos; divergem no papel do cariótipo — diagnóstico clínico, com cariótipo para o aconselhamento, na SBP e no MS; cariótipo para confirmar na AAP, que desaconselha o microarray nesse caso. No polimalformado sem padrão, a ordem dos exames varia com a disponibilidade: microarray e exoma no Protocolo do MS (2020), exoma/genoma como 1º ou 2º exame no ACMG (2021) e genoma rápido no RN grave no NHS (2025). NICE, AEP, Johns Hopkins e Harvard não têm documento de dismorfologia neonatal localizado. Posição do site: a da SBP (diagnóstico clínico do Down, cariótipo, ecocardiograma e hemograma; registro das anomalias antes da alta) e, onde ela não detalha, o Ministério da Saúde (notificação na DNV; microarray e exoma conforme o Protocolo de 2020).
8. Complicações
Decorrem das anomalias associadas (cardíacas, gastrointestinais, renais, neurológicas) e do impacto no neurodesenvolvimento; daí a importância do seguimento multidisciplinar e do aconselhamento.
9. Erros comuns
“Rotular” uma síndrome sem exame e investigação; confundir deformação (mecânica) com malformação (intrínseca); não pesquisar anomalias internas associadas; pedir microarray em vez de cariótipo na suspeita de Down; não registrar as anomalias na DNV; não oferecer aconselhamento genético.
10. Considerações finais — pontos-chave (ENAMED)
- CONCEITOS-CHAVE: MALFORMAÇÃO (defeito intrínseco) × DEFORMAÇÃO (força mecânica, ex.: oligoâmnio) × DISRUPÇÃO (bridas amnióticas) × DISPLASIA (organização tecidual).
- SEQUÊNCIA (uma anomalia inicial → cascata: Pierre Robin, Potter) × SÍNDROME (causa comum: Down; CHARGE — CHD7) × ASSOCIAÇÃO (sem causa única: VACTERL).
- Anomalias MAIORES (cirúrgicas/funcionais) × MENORES (pistas) — buscar anomalias INTERNAS associadas.
- DOWN (T21): hipotonia, prega palmar única, DSAV, atresia duodenal (“dupla bolha”); ecocardiograma em todos. EDWARDS (T18): mãos cerradas/dedos sobrepostos. PATAU (T13): holoprosencefalia, polidactilia, fenda.
- TURNER (45,X): linfedema de mãos/pés, pescoço alado, coarctação da aorta.
- Investigação: cariótipo (aneuploidias) → microarray (microdeleções) → exoma/genoma (monogênicas); sempre com genética e aconselhamento.
- Anomalia congênita é de notificação obrigatória (compulsória), pela DNV.
11. Casos clínicos (estilo ENAMED)
Caso 1. RN com hipotonia, fácies característica, prega palmar transversa única e sopro cardíaco. O ecocardiograma mostra defeito do septo atrioventricular.
Questão 1. Hipótese diagnóstica?
(A) Síndrome de Edwards (B) Síndrome de Down (trissomia do 21) (C) Síndrome de Patau (D) Síndrome de Turner (E) Sequência de Potter
Questão 2. Exame que identifica o mecanismo da cromossomopatia e orienta o aconselhamento?
(A) Hemograma (B) Cariótipo (C) Radiografia (D) EEG (E) Dosagem de TSH
Questão 3. Malformação gastrointestinal classicamente associada?
(A) Atresia de esôfago (B) Atresia duodenal (sinal da dupla bolha) (C) Onfalocele (D) Gastrosquise (E) Ânus imperfurado isolado
Caso 2. RN com pé torto bilateral e contraturas, em gestação com oligoâmnio acentuado por agenesia renal; fácies comprimida e hipoplasia pulmonar.
Questão 4. Como classificar o pé torto nesse contexto?
(A) Malformação intrínseca (B) Deformação (força mecânica por oligoâmnio) (C) Disrupção (D) Displasia (E) Associação
Questão 5. Como se chama a cascata de eventos a partir do oligoâmnio por agenesia renal?
(A) Síndrome de Down (B) Sequência de Potter (C) Associação VACTERL (D) Síndrome de Turner (E) Sequência de Pierre Robin
Questão 6. Conjunto de anomalias sem causa única, que ocorrem juntas mais que o acaso, denomina-se:
(A) Síndrome (B) Associação (ex.: VACTERL) (C) Sequência (D) Deformação (E) Displasia
Questão 1 — B. Hipotonia, fácies típica, prega única e DSAV sugerem síndrome de Down. Questão 2 — B. O diagnóstico do Down é clínico (SBP 2020; MS 2026), mas o cariótipo identifica trissomia livre, translocação ou mosaicismo, o que muda o risco de recorrência; a AAP (2022) o usa também para confirmar. Questão 3 — B. A atresia duodenal (dupla bolha) associa-se à síndrome de Down. Questão 4 — B. O pé torto por oligoâmnio é uma deformação (força mecânica sobre estrutura normal). Questão 5 — B. Agenesia renal → oligoâmnio → compressão = sequência de Potter. Questão 6 — B. Anomalias que ocorrem juntas sem causa única são uma associação (ex.: VACTERL).
12. Referências
- SOCIEDADE BRASILEIRA DE PEDIATRIA. Departamento Científico de Genética. Diretrizes de atenção à saúde de pessoas com síndrome de Down. Mar. 2020. sbp.com.br
- SOCIEDADE BRASILEIRA DE PEDIATRIA. Departamento Científico de Neonatologia. Manual de seguimento do recém-nascido de alto risco. 2. ed. São Paulo: SBP, 2024. sbp.com.br
- BRASIL. Ministério da Saúde. Guia prático: diagnóstico de anomalias congênitas no pré-natal e ao nascimento. Brasília: MS, 2022. bvsms.saude.gov.br
- BRASIL. Ministério da Saúde. Secretaria de Vigilância em Saúde e Ambiente. Nota Técnica nº 3/2026-SVSA/MS — notificação compulsória das anomalias congênitas no Sinasc e no SIM (Portaria GM/MS nº 10.175, de 23/01/2026). gov.br/saude
- BULL, M. J. et al. Health supervision for children and adolescents with Down syndrome. Pediatrics, v. 149, n. 5, e2022057010, 2022. doi:10.1542/peds.2022-057010
- MANICKAM, K. et al. Exome and genome sequencing for pediatric patients with congenital anomalies or intellectual disability: an evidence-based clinical guideline of the ACMG. Genetics in Medicine, v. 23, n. 11, p. 2029–2037, 2021. doi:10.1038/s41436-021-01242-6
- NHS ENGLAND. National Genomic Test Directory — Testing criteria for rare and inherited disease, v8.0, 2025 (R14: genoma rápido em crianças gravemente doentes). england.nhs.uk
Revisão: outubro de 2026.