Avaliação do Recém-Nascido com Dismorfismos

1.Importância do tema

O reconhecimento de dismorfismos no recém-nascido permite o diagnóstico precoce de síndromes genéticas e malformações, antecipando a investigação de anomalias associadas (cardíacas, renais, neurológicas), o manejo adequado e o aconselhamento genético da família. Uma abordagem sistemática evita tanto o subdiagnóstico quanto o rótulo precipitado.

2.Conceitos essenciais

Distinguir anomalia maior (com impacto médico/funcional, ex.: cardiopatia) de anomalia menor (variação sem repercussão, ex.: prega palmar única isolada). Três ou mais anomalias menores aumentam a chance de uma anomalia maior associada.

3.Anamnese e história familiar

• Gestacional: idade materna, exposições (álcool, drogas, teratógenos), infecções, diabetes, oligo/poli-hidrâmnio, movimentos fetais, ultrassom pré-natal — consultar a caderneta da gestante e o obstetra antes de preencher a DNV (MS, NT nº 3/2026);
• Familiar: consanguinidade, perdas gestacionais de repetição, casos semelhantes, etnia — montar o heredograma;
• Perinatal: apresentação, restrição de crescimento, peso/comprimento/perímetro cefálico.

4.Exame dismorfológico sistemático

Avaliar de forma ordenada, idealmente com medidas objetivas e fotos. O Ministério da Saúde orienta examinar todos os segmentos corporais na sala de parto e fazer o exame completo entre 12 e 24 h de vida (antropometria, oximetria, reflexo vermelho, Ortolani, entre outros); a DNV deve ser preenchida ou qualificada, de preferência, entre 24 e 48 h (NT nº 3/2026-SVSA/MS). A SBP pede que as anomalias maiores e menores sejam reavaliadas e registradas antes da alta, com os achados descritos mesmo sem diagnóstico (Manual de Seguimento do RN de Alto Risco, 2ª ed., 2024).

• Crescimento: peso, comprimento, perímetro cefálico (micro/macrocefalia);
• Crânio e face: forma, fontanelas, suturas, distância interpupilar (hiper/hipotelorismo), fendas palpebrais, ponte nasal, filtro, lábios/palato, orelhas (implantação, forma);
• Pescoço: pterígio, excesso de pele nucal;
• Tórax e abdome: distância intermamilar, defeitos de parede;
• Membros: pregas palmares, polidactilia/sindactilia, clinodactilia, pés;
• Genitália e pele (manchas, hemangiomas).

5.Principais síndromes reconhecíveis no RN

6.Exames complementares

• Cariótipo: suspeita de aneuploidia (Down, Edwards, Patau, Turner); define trissomia livre, translocação ou mosaicismo, base do aconselhamento. No Down, o microarray não substitui o cariótipo, porque não distingue a translocação (AAP 2022);
• Microarray cromossômico (CMA): polimalformado sem padrão reconhecível — detecta microdeleções/microduplicações não vistas no cariótipo;
• Exoma/genoma e painéis conforme a hipótese: o ACMG (2021) os indica como 1º ou 2º exame em anomalias congênitas; no Reino Unido, genoma rápido em trio no RN grave em UTI (NHS, teste R14, 2025); no SUS, microarray e exoma conforme o Protocolo do MS (Portaria Conjunta nº 21/2020);
• Avaliação de anomalias associadas: ecocardiograma, ultrassom de abdome/rins, neuroimagem, avaliação oftalmológica e auditiva.

7.Conduta, aconselhamento e notificação

• Encaminhar à genética clínica; documentar com fotos e medidas;
• Comunicar o diagnóstico com empatia e linguagem acessível à família;
• Aconselhamento genético: risco de recorrência, implicações e seguimento multidisciplinar;
• Evitar o "diagnóstico de corredor" — confirmar antes de rotular.
• Notificar: desde jan/2026, anomalia congênita é de notificação obrigatória (compulsória) (Portaria GM/MS nº 10.175/2026). No nascido vivo, a notificação é a própria DNV: assinalar “Sim” no campo 6 e descrever no campo 41 todas as anomalias, com posição e lateralidade, sem agrupá-las; síndrome ou sequência já diagnosticada é descrita junto com as anomalias. O Down pode ser registrado pelo diagnóstico clínico, sem cariótipo. Anomalia descoberta depois da DNV, até 1 ano de idade, é notificada pelo formulário próprio (NT nº 3/2026-SVSA/MS).

8.Gravidade e encaminhamento

• 🔴 Anomalia maior com risco imediato (obstrução de via aérea, como na sequência de Pierre Robin grave; cardiopatia crítica; hérnia diafragmática; atresia de esôfago; defeito de parede; obstrução intestinal): UTI neonatal e centro com cirurgia pediátrica imediatamente — ver Emergências Cirúrgicas Neonatais.
• 🟡 RN estável com anomalia maior, polimalformação ou suspeita de síndrome: encaminhar à genética clínica com prioridade, com a busca de anomalias internas já iniciada.
• 🟢 Anomalia menor isolada, sem outros achados: registrar, orientar e reavaliar na puericultura.

9.Comparação com as referências

Leitura: as referências localizadas concordam no essencial: exame sistemático com medidas, descrição objetiva sem rótulo precoce, busca de anomalias internas e encaminhamento à genética clínica com aconselhamento. Na síndrome de Down, SBP (mar/2020), MS (NT nº 3/2026) e AAP (mai/2022) pedem ecocardiograma para todos; divergem no papel do cariótipo — diagnóstico clínico, com cariótipo para o aconselhamento, na SBP e no MS; cariótipo para confirmar na AAP, que desaconselha o microarray nesse caso. No polimalformado sem padrão, a ordem dos exames varia com a disponibilidade: microarray e exoma no Protocolo do MS (2020), exoma/genoma como 1º ou 2º exame no ACMG (2021) e genoma rápido no RN grave no NHS (2025). NICE, AEP, Johns Hopkins e Harvard não têm documento de dismorfologia neonatal localizado. Posição do site: a da SBP (diagnóstico clínico do Down, cariótipo, ecocardiograma e hemograma; registro das anomalias antes da alta) e, onde ela não detalha, o Ministério da Saúde (notificação na DNV; microarray e exoma conforme o Protocolo de 2020).

10.Erros comuns

• Rotular síndrome com base em um único sinal isolado.
• Não medir (telorismo, perímetros) nem fotografar.
• Esquecer de procurar anomalias internas (eco, rins, SNC).
• Não montar heredograma nem investigar consanguinidade/exposições.
• Confundir deformação (mecânica, bom prognóstico) com malformação.
• Pedir microarray em vez de cariótipo na suspeita de Down.
• Não descrever as anomalias na DNV (notificação compulsória).

11.Pontos-chave para a prova

• Saber diferenciar malformação × deformação × disrupção × displasia e sequência × síndrome × associação.
• ≥ 3 anomalias menores aumentam a chance de uma anomalia maior.
• Down: hipotonia + fendas oblíquas + prega única + cardiopatia (DSAV).
• Edwards: mãos cerradas com dedos sobrepostos; Patau: defeitos de linha média/polidactilia.
• Turner: linfedema + pescoço alado + coarctação.
• Investigação: cariótipo para aneuploidias; microarray para microdeleções; exoma/genoma para monogênicas.
• Down: ecocardiograma em todos, mesmo sem sopro.
• Anomalia congênita é de notificação obrigatória (compulsória), pela DNV.

12.Casos clínicos comentados

13.Referências

1. Sociedade Brasileira de Pediatria, Departamento Científico de Genética. Diretrizes de atenção à saúde de pessoas com síndrome de Down. Mar/2020. sbp.com.br
2. Sociedade Brasileira de Pediatria, Departamento Científico de Neonatologia. Manual de seguimento do recém-nascido de alto risco. 2ª ed. 2024. sbp.com.br
3. Ministério da Saúde. Guia prático: diagnóstico de anomalias congênitas no pré-natal e ao nascimento. Brasília, 2022. bvsms.saude.gov.br
4. Ministério da Saúde, SVSA. Nota Técnica nº 3/2026-SVSA/MS — notificação compulsória das anomalias congênitas (Portaria GM/MS nº 10.175, de 23/01/2026). gov.br/saude
5. Bull MJ et al. Health supervision for children and adolescents with Down syndrome. Pediatrics. 2022;149(5):e2022057010. doi:10.1542/peds.2022-057010
6. Manickam K et al. Exome and genome sequencing for pediatric patients with congenital anomalies or intellectual disability: an evidence-based clinical guideline of the ACMG. Genet Med. 2021;23(11):2029–2037. doi:10.1038/s41436-021-01242-6
7. NHS England. National Genomic Test Directory — rare and inherited disease, v8.0, 2025 (R14). england.nhs.uk