Hipotireoidismo congênito (HC): pezinho com TSH > 20 mUI/L em papel-filtro é convocação imediata — TSH e T4 livre séricos e levotiroxina 10–15 mcg/kg/dia no mesmo dia, sem esperar imagem, até o 14º dia de vida (PCDT do MS 2021; SBP 2018). Hiperplasia adrenal congênita (HAC): 17-OH-progesterona ≥ 2 vezes o corte é resultado crítico: 🔴 avaliação imediata no serviço de referência ou pronto-socorro, mesmo com o bebê bem (peso, genitália, sódio, potássio, glicemia); a crise perdedora de sal costuma surgir entre o 8º e o 15º dia (SBP 2019). Na crise: hidrocortisona 50–100 mg/m² EV ou IM (lactente: 25 mg — SBP), SF 0,9% 20 mL/kg e glicose 🔴. Genitália atípica: não atribuir sexo na sala de parto, excluir HAC antes da alta, cariótipo em todos e equipe multiprofissional (SBP, DC nº 232, 2026).
1. Importância do tema
As endocrinopatias neonatais incluem condições de detecção precoce que mudam o prognóstico: o hipotireoidismo congênito, causa evitável mais importante de deficiência intelectual, e a hiperplasia adrenal congênita, com risco de crise perdedora de sal letal — sobretudo no menino, que tem genitália típica e depende da triagem. Ambos estão no teste do pezinho do Programa Nacional de Triagem Neonatal. O hiperinsulinismo (ver Hipoglicemia neonatal) e as diferenças do desenvolvimento sexual (DDS) completam o tema.
2. Avaliação inicial
- Teste do pezinho: coleta entre o 3º e o 5º dia (mínimo de 48 h); TSH para HC e 17-OH-progesterona (17-OHP) para HAC, com cortes por faixa de peso ao nascer (PCDT 2021; MS 2015; SBP 2019).
- Pensar em HC diante de icterícia prolongada, letargia, choro rouco, sucção débil, constipação, macroglossia, hérnia umbilical, fontanela posterior ampla, hipotonia, pele seca e fria — a maioria é assintomática ao nascer (PCDT 2021). Pezinho normal não exclui (hipotireoidismo central; prematuros).
- Pensar em HAC diante de vômitos, recusa alimentar, perda de peso, desidratação, hiponatremia com hipercalemia, hipoglicemia, entre a 1ª e a 4ª semana, e/ou de genitália atípica (virilização na menina; gônadas não palpáveis).
- Genitália atípica é urgência médica e psicossocial: não usar frases como "parece menino, mas..." e não definir o sexo de criação às pressas (SBP, DC nº 232, 2026).
3. Fisiopatologia aplicada
No HC primário, a causa mais comum é a disgenesia tireoidiana (ectopia, a mais frequente, agenesia, hipoplasia), seguida da disormonogênese; há formas transitórias (excesso de iodo, anticorpos ou drogas antitireoidianas maternos, prematuridade). O hormônio tireoidiano é indispensável ao desenvolvimento do sistema nervoso nos primeiros anos — daí a urgência. Na HAC por deficiência de 21-hidroxilase (> 95% dos casos), falta cortisol (e aldosterona na forma perdedora de sal) e os precursores são desviados para androgênios: virilização da menina e, na forma perdedora de sal, crise adrenal (hiponatremia, hipercalemia, acidose, hipoglicemia, choque). Implicação: repor o hormônio deficiente cedo e ensinar a família a prevenir a crise.
4. Diagnóstico
| Condição | Triagem e confirmação |
|---|---|
| Hipotireoidismo congênito | TSH em papel-filtro: < 10 mUI/L normal; 10–20 nova amostra; > 20 convocação imediata (PCDT 2021; SBP 2018). Confirmação: TSH sérico > 10 mUI/L com T4 livre baixo (referência de 4 a 30 dias: TSH < 9; T4 livre 0,8–2,3 ng/dL). O ESPE (2021) trata TSH sérico > 20 mesmo com T4 livre normal. Prematuros e RN graves: repetir a triagem com 1 mês ou na alta (PCDT); gêmeos do mesmo sexo e Down: nova coleta por volta de 2 semanas (AAP 2023). Ultrassonografia e/ou cintilografia definem a etiologia, mas nunca atrasam o tratamento |
| HAC (21-hidroxilase) | 17-OHP entre o corte e 2 vezes o corte: nova amostra; ≥ 2 vezes (resultado crítico): 🔴 avaliação imediata no serviço de referência ou pronto-socorro, mesmo com o bebê bem, com exame da genitália, peso, sódio, potássio, glicemia, 17-OHP sérica, cortisol, androstenediona e testosterona (MS 2015; SBP 2019). Falso-positivo: prematuridade, baixo peso, estresse (cerca de 70% dos casos — SBP); falso-negativo: coleta < 48 h, corticoide materno, transfusão |
| Genitália atípica / DDS | Cariótipo em todos (com pesquisa de material do Y quando disponível), ultrassom abdominal e pélvico, 17-OHP a partir do 3º dia, sódio e potássio seriados, glicemia; hormônios na minipuberdade, com a equipe (SBP, DC nº 232, 2026) |
| Hiperinsulinismo | Hipoglicemia persistente com VIG > 10 mg/kg/min; amostra crítica com glicemia < 50 mg/dL (SBP, DC nº 16, 2022) — ver Hipoglicemia neonatal |
5. Conduta e tratamento
- HC: iniciar levotiroxina no mesmo dia da confirmação (até o 14º dia de vida — SBP), comprimido triturado em pouca água ou leite materno, dado na colher, nunca na mamadeira, separado de soja, ferro e cálcio (PCDT; SBP). Metas até 3 anos: T4 livre 1,4–2,3 ng/dL e TSH 0,4–4 mUI/L. Controles 2 e 4 semanas após o início; a cada 1–2 meses até 6 meses; a cada 2–3 meses até 3 anos; 4 semanas após cada ajuste (PCDT 2021). Reavaliação aos 3 anos nas formas com glândula tópica ou sem etiologia definida. Encaminhar ao serviço de referência em triagem neonatal/endocrinologia pediátrica.
- HAC — manutenção: hidrocortisona em 3 tomadas, fludrocortisona e sal no lactente perdedor de sal; cartão de emergência e hidrocortisona injetável em casa; nas doenças intercorrentes, dose de estresse de 2–3 vezes a manutenção; se vomitar ou recusar, hidrocortisona IM e pronto-socorro.
- Crise adrenal: hidrocortisona EV ou IM imediatamente, antes de qualquer exame; SF 0,9% 20 mL/kg em bolus, repetido conforme a resposta; glicemia e, se baixa, SG 10% 2 mL/kg (padrão do site para o RN); a hipercalemia costuma ceder com hidrocortisona e soro — tratar com as medidas habituais se houver alteração no ECG; monitorização cardíaca.
- Genitália atípica: manter o RN internado ou em alojamento até a avaliação especializada (não dar alta com simples encaminhamento); equipe multiprofissional (Resolução CFM 2.455/2026); orientar a família: o registro pode ser feito com sexo "ignorado" quando assim constar na Declaração de Nascido Vivo, com designação posterior gratuita em cartório, a qualquer tempo e sem laudo (Provimento CNJ nº 122, 13/08/2021, hoje incorporado ao Código Nacional de Normas — Provimento CNJ nº 149/2023, arts. 524–530).
| Medicamento | Dose | Fonte | Observações |
|---|---|---|---|
| Levotiroxina (HC) | 10–15 mcg/kg/dia VO, 1×/dia; formas graves 12–17 mcg/kg/dia; RN a termo em geral ~50 mcg/dia | PCDT HC 2021; SBP 2018; AAP 2023; ESPE 2021 | Cardiopatia grave: ~50% da dose e titular (ESPE). Na suspeita de insuficiência adrenal associada, corticoide antes |
| Hidrocortisona (manutenção — HAC) | 10–15 mg/m²/dia VO em 3 tomadas | Endocrine Society 2018; MS 2015; SBP 2019 | Não usar dexametasona na criança em crescimento |
| Fludrocortisona | 0,05–0,2 mg/dia VO (RN e lactente perdedor de sal frequentemente 0,1–0,2 mg/dia) | Endocrine Society 2018; MS 2015; SBP 2019 | Não aumentar na dose de estresse |
| Cloreto de sódio (lactente perdedor de sal) | 1–2 g/dia (17–34 mEq/dia), dividido entre as mamadas | Endocrine Society 2018 | Primeiro ano; leite materno tem pouco sódio |
| Hidrocortisona (crise adrenal) | 50–100 mg/m² EV ou IM em bolus; dose fixa no lactente: 25 mg (SBP 2019; Endocrine Society 2018; BSPED 2023: 25 mg < 1 ano); MS 2015: 20 mg no RN. Depois 50–100 mg/m²/dia a cada 6 h ou em infusão contínua | Endocrine Society 2016/2018; MS 2015; SBP 2019 | Antes de qualquer exame; reduzir à dose oral de estresse após estabilizar |
6. Gravidade e encaminhamento
| Gravidade | Critérios | Conduta |
|---|---|---|
| 🟢 Leve | Pezinho com TSH 10–20 mUI/L, RN bem | Nova amostra conforme o programa de triagem; orientar sinais de alerta |
| 🟡 Moderada | HC confirmado ou TSH > 20 em papel-filtro, RN estável; 17-OHP entre o corte e 2 vezes o corte em RN bem (convocação com urgência pelo SRTN, nova amostra ou exames séricos em poucos dias); genitália atípica em RN estável, com eletrólitos normais | Convocação imediata, exames e levotiroxina no mesmo dia; encaminhar com urgência ao serviço de referência/endocrinologia pediátrica. Genitália atípica: RN internado ou em alojamento até a avaliação da equipe |
| 🔴 Grave | 17-OHP ≥ 2 vezes o corte, mesmo em RN bem (avaliação imediata no serviço de referência ou pronto-socorro), e sobretudo com perda de peso, vômitos, sucção fraca ou sódio baixo/potássio alto; crise adrenal (desidratação, hipotensão, choque, hipoglicemia); genitália atípica com gônadas não palpáveis e alteração eletrolítica; HC com instabilidade (hipotermia, letargia importante, suspeita de hipopituitarismo com hipoglicemia) | Pronto-socorro/UTI neonatal imediata: hidrocortisona EV ou IM antes do transporte, acesso venoso, SF 0,9% 20 mL/kg, glicemia e glicose, monitorização cardíaca |
7. Comparação com as referências
| Item | SBP | Ministério da Saúde | AAP | NICE | AEP | Johns Hopkins | Harvard | Oxford / Cambridge |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Versão consultada | DC nº 5 HC, 2018; GPA nº 7 HAC, 2019; DC nº 232 Genitália atípica, 12/02/2026 | PCDT HC (Portaria Conjunta nº 5, 16/04/2021); PCDT HAC (Portaria SAS nº 16, 15/01/2010); Triagem neonatal — HAC, 2015 | Rose et al. (AAP/PES/ATA), HC, Pediatrics 2023; HAC: Endocrine Society 2018 (EUA) | NG145 (tireoide; sem recomendações neonatais) e NG243 (insuficiência adrenal, 28/08/2024), que remete à BSPED abaixo de 16 anos | Protocolos de Endocrinología Pediátrica 2019 (hipotireoidismo; HAC; insuficiência suprarrenal) | Página "Hypothyroidism in Children" (sem protocolo neonatal) | Boston Children's Health Physicians — estresse na insuficiência adrenal, 2025 | Seguem NICE e BSPED (consenso de insuficiência adrenal, 2023); ESPE/ENDO-ERN 2021 para HC |
| HC — dose inicial | 10–15 mcg/kg/dia até o 14º dia | 10–15; 12–17 nas formas graves | 10–15 | Não detalha o neonatal | 10–15 | — | — | ESPE: 10–15; 1º controle em 1–2 semanas |
| HC — reavaliação | Aos 3 anos | Suspender aos 3 anos; 3 TSH mensais < 5 = transitório | Reavaliar se etiologia indefinida | — | Meia dose ou suspensão por 1 mês | — | — | ESPE: 2–3 anos, só glândula tópica ou indefinida |
| HAC — triagem | 17-OHP por peso; ≥ 2× corte = urgência | Universal (PNTN) | Endocrine Society: universal, cortes por IG, 2ª etapa LC-MS/MS | Reino Unido não faz triagem neonatal de HAC | Triagem após 48 h | — | — | Sem triagem (Reino Unido) |
| Crise adrenal | Lactente 25 mg; depois 50–100 mg/m²/dia | RN 20 mg; lactente/pré-escolar 50 mg | Endocrine Society: 50–100 mg/m²; SF 20 mL/kg | NG243/BSPED: 25 mg < 1 ano | HAC: 60–80 mg/m² (25 mg < 6 meses); SF 20 mL/kg em 2 h | — | 50 mg/m² IM se não tolera VO | BSPED 2023: 25 mg IM < 1 ano; no hospital, RN < 28 dias 4 mg/kg EV 6/6 h; SF 10 mL/kg repetível |
| Genitália atípica | Não atribuir sexo; cariótipo em todos; registro com sexo "ignorado" | — | Consenso de Chicago 2006 / atualização 2016 | Sem diretriz de DDS | Equipe; cirurgia adiada | US, cariótipo, SRY | Cirurgia adiada | Society for Endocrinology UK: cariótipo/FISH em 1 dia útil |
Leitura: há concordância completa no essencial do HC — triagem universal pelo TSH, confirmação sérica, levotiroxina 10–15 mcg/kg/dia nas duas primeiras semanas e seguimento frequente até os 3 anos; divergem o 1º controle (1–2 semanas no ESPE; 2 semanas no PCDT) e a forma de reavaliar aos 3 anos. Na HAC, todos usam hidrocortisona como glicocorticoide da criança, dose de estresse de 2–3 vezes e hidrocortisona parenteral imediata com soro e glicose na crise; divergem as doses fixas de emergência (20 mg no RN pelo MS; 25 mg no lactente pela SBP e pela BSPED) e a triagem neonatal (feita no Brasil, nos EUA e na Espanha, não no Reino Unido). Na genitália atípica, a conduta inicial é idêntica; diverge a cirurgia genital (decisão da equipe com os responsáveis no Brasil; adiamento na Espanha e em Boston). Posição do site: a da SBP e, onde ela não detalha, do MS (PCDT 2021 do HC); doses de manutenção da HAC pela Endocrine Society 2018, que coincidem com MS e SBP. Os detalhes estão em Hipotireoidismo congênito e adquirido, Insuficiência adrenal e HAC e Genitália atípica e DDS (Endocrinologia pediátrica).
8. Complicações e erros comuns
- Complicações: HC não tratado ou tratado tarde → deficiência intelectual; HAC → crise adrenal e óbito (sobretudo no menino não triado), excesso ou falta de corticoide; DDS → impacto psicossocial se mal conduzida.
- Erros comuns: esperar imagem ou nova amostra para iniciar levotiroxina com TSH > 20; dar o comprimido na mamadeira; não repetir a triagem no prematuro; não pensar em HAC no RN com vômitos, hiponatremia e hipercalemia; esperar exames para dar hidrocortisona na crise; aumentar a fludrocortisona na doença; atribuir sexo na sala de parto; dar alta ao RN com genitália atípica sem excluir HAC.
9. Pontos-chave (ENAMED)
- HC: causa mais comum = disgenesia (ectopia); TSH > 20 no pezinho → levotiroxina 10–15 mcg/kg/dia no mesmo dia, até 14 dias de vida.
- Sinais de HC: icterícia prolongada, hipotonia, letargia, hérnia umbilical, fontanela posterior ampla, macroglossia, constipação.
- HAC (21-hidroxilase, > 95%): 17-OHP alto; perdedora de sal = hiponatremia + hipercalemia + acidose (crise em geral entre o 8º e o 15º dia).
- Menina: virilização; menino: genitália típica e crise — depende da triagem.
- Crise adrenal: hidrocortisona 50–100 mg/m² (lactente 25 mg) EV/IM + SF 20 mL/kg + glicose.
- Genitália atípica: urgência; não atribuir sexo às pressas; cariótipo em todos; registro com sexo "ignorado" é possível.
10. Referências
- BRASIL. Ministério da Saúde. Portaria Conjunta nº 5, de 16 abr. 2021 — Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas do Hipotireoidismo Congênito. PDF.
- SOCIEDADE BRASILEIRA DE PEDIATRIA. Departamento Científico de Endocrinologia. Hipotireoidismo congênito: triagem neonatal. Documento Científico nº 5, 2018. sbp.com.br.
- SOCIEDADE BRASILEIRA DE PEDIATRIA. Departamento Científico de Endocrinologia. Hiperplasia adrenal congênita: triagem neonatal. Guia Prático de Atualização nº 7, 2019. sbp.com.br.
- SOCIEDADE BRASILEIRA DE PEDIATRIA. Departamento Científico de Endocrinologia. Abordagem da criança que nasce com genitália atípica. Documento Científico nº 232, 12 fev. 2026. sbp.com.br.
- BRASIL. Ministério da Saúde. Triagem neonatal: hiperplasia adrenal congênita. Brasília, 2015. bvsms.saude.gov.br.
- ROSE, S. R. et al. (AAP, PES, ATA). Congenital hypothyroidism: screening and management. Pediatrics, v. 151, n. 1, e2022060420, 2023. doi:10.1542/peds.2022-060420.
- VAN TROTSENBURG, P. et al. Congenital hypothyroidism: a 2020–2021 consensus guidelines update — ENDO-ERN, endossado por ESPE e ESE. Thyroid, 2021. PDF.
- SPEISER, P. W. et al. Congenital adrenal hyperplasia due to steroid 21-hydroxylase deficiency: an Endocrine Society clinical practice guideline. J Clin Endocrinol Metab, 2018. PDF.
- BORNSTEIN, S. R. et al. Diagnosis and treatment of primary adrenal insufficiency: an Endocrine Society clinical practice guideline. J Clin Endocrinol Metab, v. 101, n. 2, p. 364, 2016. academic.oup.com.
- NICE. NG243 — Adrenal insufficiency: identification and management, 2024. NCBI Bookshelf; NG145 — Thyroid disease, 2023. NCBI Bookshelf.
- AEP. Protocolos de Endocrinología Pediátrica, 2019: Hipotiroidismo y bocio. PDF; Hiperplasia suprarrenal congénita. PDF; Insuficiencia suprarrenal. PDF.
- BSPED. Emergency and peri-operative management of adrenal insufficiency in children and young people: BSPED consensus guidelines, 2023. bsped.org.uk.
- BRASIL. Ministério da Saúde. Portaria SAS nº 16, de 15 jan. 2010 — Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas da Hiperplasia Adrenal Congênita. gov.br/saude.
- BOSTON CHILDREN'S HEALTH PHYSICIANS. Adrenal insufficiency guidelines — stress dosing, 2025. PDF.
- JOHNS HOPKINS MEDICINE. Hypothyroidism in children. hopkinsmedicine.org.
- LEE, P. A. et al.; Global DSD Update Consortium. Global disorders of sex development update since 2006: perceptions, approach and care. Horm Res Paediatr, 2016. karger.com.
- CONSELHO FEDERAL DE MEDICINA. Resolução CFM nº 2.455/2026 — distúrbios do desenvolvimento sexual. portal.cfm.org.br; CONSELHO NACIONAL DE JUSTIÇA. Provimento nº 122, de 13 ago. 2021. atos.cnj.jus.br; Provimento nº 149/2023 (Código Nacional de Normas, arts. 524–530). atos.cnj.jus.br.
Veja também: Hipotireoidismo congênito e adquirido, Insuficiência adrenal e hiperplasia adrenal congênita e Genitália atípica e diferenças do desenvolvimento sexual (Endocrinologia pediátrica); Hipoglicemia neonatal (nesta área).
11. Casos clínicos (estilo ENAMED)
Caso 1. RN de 12 dias, com 17-OHP elevada no pezinho, apresenta vômitos, desidratação e perda de peso. Sódio 125, potássio 6,8 mEq/L e acidose metabólica. Genitália atípica.
Questão 1. Diagnóstico mais provável? (A) Estenose hipertrófica do piloro (B) HAC, forma perdedora de sal (C) Sepse urinária (D) Hipotireoidismo (E) Erro inato isolado
Questão 2. Conduta imediata? (A) Só reidratação oral (B) Hidrocortisona EV/IM (lactente 25 mg) + SF 0,9% 20 mL/kg + glicose, com monitorização (C) Insulina (D) Levotiroxina (E) Só antibiótico
Questão 3. Sobre a genitália atípica? (A) Definir o sexo de criação imediatamente (B) Investigar com equipe multiprofissional, sem apressar a definição; registro com sexo "ignorado" é possível (C) Registrar sempre como masculino (D) Operar de imediato (E) Ignorar
Caso 2. RN com icterícia prolongada, hipotonia, fontanela ampla, hérnia umbilical e dificuldade alimentar; o pezinho mostrou TSH de 85 mUI/L.
Questão 4. Diagnóstico? (A) Hipotireoidismo congênito (B) HAC (C) Galactosemia (D) Sepse (E) Anemia
Questão 5. Tratamento e urgência? (A) Levotiroxina 10–15 mcg/kg/dia no mesmo dia, sem esperar a imagem (B) Aguardar 1 mês (C) Observação (D) Corticoide (E) Iodo em megadose
Questão 6. Causa mais comum do HC? (A) Disgenesia tireoidiana (ectopia/agenesia) (B) Deficiência de iodo materna sempre (C) Tireoidite autoimune do RN (D) Adenoma (E) Câncer de tireoide
Gabarito comentado. Q1 — B. Q2 — B: hidrocortisona antes de qualquer exame, expansão e glicose. Q3 — B. Q4 — A. Q5 — A: o atraso compromete o neurodesenvolvimento. Q6 — A.
Revisão: outubro de 2026.